Медико-генетическая консультация

Врач-генетик высшей квалификационной категории Щербина Инна Ивановна. Стаж работы – более 17 лет.

Медико-генетическая служба – это специализированный вид медицинской помощи населению, направленный на профилактику врождённой и наследственной патологии.

Медико-генетическая консультация в Липецкой области создана с целью улучшения качества оказания специализированной медико-генетической помощи населению области во исполнение приказа МЗ РФ №316 от 30.12.93г «О дальнейшем развитии медико-генетической службы МЗ РФ». Фактически МГК начала свою работу по новому приказу с 12.09.1994 г. и по 25.01.04 года являлась структурным подразделением ГУЗ «ОДБ», с 26.01.04 – ГУЗ «ЛОКБ», с 1.11.07 и по настоящее время входит в структуру ГУЗ «ЛОПЦ». Территориально МГК находится по адресу ул. Гагарина, 135, в одном здании с ГУЗ «ЦПБС и ИЗ», после реконструкции старого здания ГУЗ «ЛОПЦ» планируется размещение на 1 этаже старого корпуса. МГК имеет в своём составе:

А. Консультативное отделение (или отделение медико-генетического консультирования), в котором проводится консультирование пациентов и их семей врачами-генетиками по разным причинам:

1. С целью уточнения диагноза и исключения генетических причин патологии у пациентов любого возраста и пола по направлению врачей любых специальностей в следующих случаях:

• наличие аналогичных симптомов или заболеваний у нескольких членов семьи
• задержка физического развития или ускоренное физическое развитие у детей
• задержка полового развития или преждевременное половое созревание
• нарушение половой дифференцировки, гинекомастия, гипогенитализм, гипоспадия, крипторхизм, другие пороки развития половых органов
• задержка психомоторного или речевого развития у детей, особенно в сочетании с необычными особенностями фенотипа
• необычный запах или цвет мочи у детей
• потеря детьми приобретённых навыков («обратное» развитие)
• наличие единичных или множественных врождённых пороков развития любых органов и систем (ВПР, МВПР)
• наличие фенотипических особенностей строения лица, черепа, туловища, конечностей
• наличие диспластичных черт развития в сочетании с другими патологическими признаками (странность поведения, судорожный синдром, ожирение или гипотрофия, нарушение зрения, слуха)
• первичное бесплодие у супругов
• первичная аменорея или дисменорея
• привычное невынашивание беременности (2 и более самопроизвольных выкидыша или 2 и более замерших беременности в 1 триместре)
• непереносимость многих лекарственных препаратов и пищевых продуктов
• больные с наследственной патологией или пороками развития перед освидетельствованием в БМСЭ (первичным и повторным)
• пациенты, активно вызванные на приём по результатам неонатального скрининга (повышение показателей) или на контрольный осмотр после первичной консультации врачом-генетиком в одном из ЛПУ
• при возникновении подозрения у врачей- специалистов любого профиля на наличие наследственной патологии у пациентов

2. С целью прогноза потомства для определения риска рождения больных детей в следующих случаях:

• наличие в семье больных с наследственными болезнями, хромосомной патологией, ВПР, МВПР
• наличие в семье болезней с наследственной предрасположенностью (мультифакторных или полигенных)
• повторные случаи мертворождения при отсутствии акушерских причин
• кровнородственные браки
• после прерывания беременности по поводу ВПР (МВПР) или хромосомной патологии у плода
• в идеале – любые семьи, планирующие деторождение

3. С целью прогноза беременности в следующих случаях:

• если возраст беременной старше 35 или младше 18 лет
• если возраст мужа беременной более 50 лет
• если беременная страдает олигофренией
• если беременная или её супруг имеют ВПР или наследственную патологию
• контакт беременной в 1 триместре с условно-тератогенными факторами (профвредности, вирусные инфекции, приём сильнодействующих лекарств, вредные привычки, рентгенография органов малого таза, тазобедренных суставов, почек, брюшной полости)
• если беременная поздно встала на учёт в ж/к и не прошла пренатальный скрининг в 1 триместре
• если беременная попала в группу высокого риска по хромосомной патологии у плода в 1 триместре (риск по компьютерной программе «Астрайя» выше, чем 1:100 по самым частым трисомиям – 13, 18 и 21 хромосом)
• для решения вопроса о направлении беременных из группы высокого риска на инвазивную диагностику
• если у плода выявлены ВПР или УЗ-маркёры хромосомной патологии при проведении УЗИ
• для проведения пренатального консилиума и решения вопроса о пролонгировании или прерывании беременности в зависимости от степени тяжести выявленной патологии, возможности оперативной коррекции и реабилитации

Кроме медико-генетического консультирования в МГК, врачи-генетики выезжают на консультации в любые ЛПУ г. Липецка по заявкам врачей при подозрении на генетическую патологию у пациентов. Чаще всего заявки поступают из ГУЗ «ОДБ» от врачей-неонатологов, педиатров, неврологов, эндокринологов, реаниматологов, хирургов, ортопедов, кардиологов, нефрологов, гастроэнтерологов, онкогематологов; из роддомов от врачей-неонатологов, реже – из ГУЗ «Городская детская больница», ГУЗ «ЛОКБ» и ГУЗ «КИБ». По необходимости проводятся осмотры детей в Елецком специализированном доме ребёнка для исключения у них врождённой и наследственной патологии или в других специализированных детдомах и школах-интернатах.

Врачи-генетики, также, присутствуют на патологоанатомических вскрытиях с целью верификации диагнозов у плодов после прерывания беременности по ВПР или ХП или  у детей, умерших от ВПР и ХП в роддомах или детских больницах.

Врачи-генетики занимаются наблюдением за состоянием больных фенилкетонурией (ФКУ) для контроля за их физическим и нервно-психическим  развитием и лечением  этих больных - расчётом специализированного лечебного питания, не содержащего фенилаланин.

В МГК ведётся регистр врождённой и наследственной патологии, в котором регистрируются все поставленные диагнозы у пациентов, обратившихся в МГК или проконсультированных в ЛПУ области.

Начиная с 1999 года согласно приказа МЗ РФ  проводится компьютерный мониторинг ВПР у детей по извещениям, направленным из родильных отделений, детских больниц и поликлиник области. Главная проблема – нехватка врачей-генетиков – работают 2 физических лица – врач и заведующая МГК, с 2013 года не можем найти желающих стать генетиками.

Б. Цитогенетическая лаборатория – в которой врачами – лабораторными генетиками проводятся следующие виды исследований (по назначению врача-генетика):

• исследование полового хроматина в клетках эпителия со слизистой щёк при подозрении на числовые нарушения Х-хромосомы (экспресс-анализ)
• исследование кариотипа (хромосомного набора) в крови пациентов для исключения числовых и макроструктурных перестроек хромосом
• исследование кариотипа у плодов в плодном материале (ворсины хориона или плаценты и кровь из пупочной вены) после инвазивных процедур у беременных (аспирация ворсин хориона, плацентоцентез, кордоцентез) для исключения числовых и макроструктурных перестроек хромосом
• молекулярно-цитогенетическая ДНК-зондовая  (FISH) – диагностика на наиболее частые трисомии  - 13, 18, 21 и аномалии половых (Х и У) – хромосом

В. Лаборатория массового неонатального скрининга на 5 наследственных заболеваний  - в которую поступают бланки с высушенной кровью новорождённых из всех роддомов и родильных отделений Липецкой области (порядка 13500 ежегодно) для исключения методом ИФА частых аутосомно-рецессивных заболеваний у детей

(ФКУ-фенилкетонурия, ВГ – врождённый гипотиреоз, АГС – адреногенитальный синдром, МВ – муковисцидоз и галактоземия). Ежегодно выявляется от 4 до 8 больных детей данными заболеваниями, которым, благодаря ранней диагностики, своевременно начинается специализированное лечение. Лечением больных ФКУ занимаются врачи-генетики, больных ВГ и АГС – эндокринологи, галактоземией – гастроэнтерологи, МВ – пульмонологи и гастроэнтерологи. Охват скринингом новорождённых – 99,9%.

Г. Лаборатория селективного скрининга наследственных болезней обмена (НБО) –

в которой проводятся следующие виды исследований:

• мочевой скрининг (качественные пробы мочи для исключения повышенной экскреции патологических продуктов обмена)
• биохимические исследования крови при подозрении на наследственные болезни обмена
• исследование хлоридов пота у пациентов с подозрением на муковисцидоз (при 2-кратном повышении показателей ИРТ – иммунореактивного трипсина при проведении неонатального скрининга или по клиническим показаниям).

Потовый анализатор «Нанодакт», имеющийся в МГК - единственный в области, к сожалению, его нет даже в ГУЗ «ОДБ», поэтому при подозрении на муковисцидоз  пациентов из ОДБ направляют в МГК.

В связи с отсутствием в Липецкой области лаборатории молекулярной ДНК- диагностики и  подтверждающей ферментной диагностики наследственных болезней обмена (НБО), врачи-генетики направляют пациентов для консультации и решения вопроса о необходимости проведения данных видов исследования в Федеральный медико-генетический центр (МГНЦ) г. Москвы. С января 2017 года по направлениям из региональных МГК приём в МГНЦ осуществляется в рамках ОМС, по страховым полисам.

При подозрении на наличие у пациентов некоторых орфанных заболеваний, таких, как мукополисахаридоз, болезнь Гоше, болезнь Помпе, болезнь Фабри имеется возможность забора крови на сухие пятна и бесплатного обследования в центрах г. Москвы (при поддержке некоторых фирм, занимающихся диагностикой и лечением таких больных, у которых есть договорённость с Федеральным центром по обследованию таких пациентов).

Некоторые обследования в различных центрах г. Москвы проводятся исключительно на коммерческой основе (тандемная масс-спектрометрия при подозрении на НБО, ДНК-диагностика моногенных болезней, хромосомный микроматричный анализ для исключения микроструктурных перестроек хромосом, не поддающихся диагностике при обычном кариотипировании,  экзомное или геномное секвенирование – исследование всех генов в экзоме или геноме), но с некоторыми центрами УЗО заключило договора и по направлению главного внештатного медицинского генетика и по гарантийным письмам из УЗО пациенты проходят обследование бесплатно. Некоторые пациенты, имеющие хорошие финансовые возможности, по желанию оплачивают обследование сами.

Приём в МГК ведётся с 8.00 до 15.30 ежедневно, кроме выходных. Пациентам необходимо иметь направление на консультацию от врача, выписку из меддокументации (или амбулаторную карту), страховой полис, паспорт. МГК работает в условиях ОМС. Для пациентов, обратившихся без показаний, без направлений, по собственному желанию, из других регионов или из коммерческих центров существуют платные услуги:

• приём и консультирование врача-генетика
• исследование полового хроматина
• исследование кариотипа
• исследование хлоридов пота
• исследование мочи на мочевой скрининг

Координаты МГК:

398043 г. Липецк, ул.Гагарина, 135 (вход со двора), остановка – ул. Титова.
Телефоны: регистратура – 34-48-72,
заведующая (Нелюбова Зинаида Геннадьевна) – 34-20-78
лаборатория и врач-генетик – 34-20-73
e-mail: genmed48@mail.ru

Заведующая МГК ГУЗ «ЛОПЦ»,
главный внештатный медицинский генетик УЗО - Нелюбова З.Г.